Ácido desoxirribonucleico
Modelo tridimensional de una sección del ADN. Puede ver una animación de esta imagen pulsando sobre ella
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y también DNA, del inglés Deoxyribonucleic Acid), constituye el principal componente del material genético de la inmensa mayoría de los organismos, junto con el ARN, siendo el componente químico primario de los cromosomas y el material con el que los genes están codificados.
La función Principal del ADN es mantener a través del código genético, la información genética necesaria para crear un ser vivo idéntico a aquel del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones. Las cadenas de polipeptídicas codificadas por el ADN pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos , pelo, etc., bien funcionales como las de la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas.
Para hacerse una idea, una diminuta cantidad de ADN en un huevo fertilizado, determina casi todas las características físicas del animal en su desarrollo completo; por ejemplo: la diferencia entre un ser humano y una rana está codificada en una parte relativamente pequeña de este ADN.
En los organismos procariotas (moneras), así como en las mitocondrias y cloroplastos eucariotas, el ADN se presenta como una doble cadena (de cerca de 1 mm de longitud), circular y cerrada, que toma el nombre de cromosoma bacteriano, que es circular excepto en las micoplasmas, que es lineal. En los Eucariotas el ADN se encuentra localizado principalmente en el núcleo, apareciendo el superenrrollamiento (trenzamiento de la trenza) y la asociación con proteínas histónicas y no histónicas. El ADN se enrolla (dos vueltas) alrededor de un octeto de proteínas histónicas formando un nucleosoma, estos quedan separados por una secuencia de ADN de hasta 80 pares de bases, formando un "collar de perlas" o más correctamente denominado fibra de cromatina, siendo la estructura propia del núcleo interfásico, que no ha entrado en división. Este collar de nucleosomas vuelve a enrollarse y cada 6 nucleosomas constituyen un "paso de rosca" por medio de histoma H1 formando estructuras del tipo solenoide. En los virus, el ADN puede presentarse como una doble hélice cerrada, como una doble hélice abierta o simplemente como una única hebra lineal.
El ADN Se conoce desde hace más de cien años. Fue aislado por primera vez en 1869 por un médico alemán llamado Friedrich Miescher, en la misma década notable en la cual Darwin publicó El Origen de las Especies y Mendel presentó sus resultados a la Sociedad de Historia Natural de Brünn. La sustancia que Miescher aisló era blanca, azucarada, ligeramente ácida y contenía fósforo, la encontró en el pus de las vendas y en el esperma de salmón; dado que la encontró en el núcleo de las células, la llamo nucleína, , aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento realizado por Oswald Avery. Recién en 1953 Watson y Crick, en Inglaterra descubrieron en base a información de otros científicos la estructura molecular del ADN. Lo que permitió entender como la información genética es almacenada y procesada.
Naturaleza del adn
1.1 composición:
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice y fue descubierta en 1953, a partir de una fotografía de Rosalind Franklin, por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature y dejaba claro el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia)... Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno, Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002). Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases. Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está formado por un:
1-acido fosfórico (grupo fosfato)
2-una desoxirribosa
3-base nitrogenada
El ADN lo forman cuatro tipos de nucleótidos, diferenciados por sus bases nitrogenadas divididas en dos grupos: dos purínicas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. El complemento es el siguiente:
Adenina (A) con Timina (T)--->A - T
Citosina (C) con Guanina (G)->C – G
1.1.1ácido fosfórico
El Ácido fosfórico; de fórmula H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) tres
(trifosfato: ATP) grupos de acido fosfórico
1.1.2 desoxirribosa
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de
nucleótidos del ADN
Su fórmula es C 5 H 10 O 4 Además de que esta contiene toda la información genética que será transferida así de
generación en generación. Por todo esto la desoxirribosa tiene una gran importancia en todo ser vivo existente. La
información genética no se transfiere en la desoxirribosa pero sí es una parte fundamental de todo proceso de información
genética ya que de éste se derivará la ribosa
1.1.3 bases nitrogenadas
1.1.3.1 timina:
La timina es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte del ADN y en el código genético se representa con la
letra T. Forma el nucleósido timidina (dThd) y el nucleótido timidilato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja
con la adenina. La timina es una base orgánica nitrogenada de fórmula C5 H6 N2 O2 y es un compuesto cíclico derivado de
la pirimidina (es una ‘base pirimidínica’):
1.1.3.2 adenina:
La adenina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos y en el código genético se
representa con la letra A. En el ADN la adenina siempre se empareja con la timina. Es un compuesto orgánico nitrogenado
de fórmula C5H5N5. Es un derivado de la purina (es una ‘base púrica’) en la que un hidrógeno ha sido sustituido por un
grupo amino (NH2)
La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el bioquímico alemán Albrecht Kossel.
1.1.3.3 guanina
La guanina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos y en el código genético se
representa con la letra G. La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina mediante tres enlace de hidrógeno.
1.1.3.4 citosina
La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos) y en el código genético se
representa con la letra C.).
Es un derivado pirimidínico, con un anillo aromático y un grupo amino en posición 4 y un grupo cetónico en posición 2.
Su fórmula química es C4H5N3O y su masa molecular es de 111.10 unidad masa atómicas. La citosina fue descubierta en 1894
cuando fue aislada en tejido del timo de carnero.
1.2 estructura:
En cuanto a la estructura, decir que el ADN es una molécula bicatenaria; es decir: esta formada por dos cadenas dispuestas de forma paralela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se pueden distinguir distintos niveles:
1.2.1 estructura primaria:
Nos muestra la secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información
genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta
secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que presenta una información u otra, según el orden
de las bases.
1.2.2 estructura secundaria:
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de
duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en:
-La difracción de rayos X que habían realizado Franklin, Wilkins
-La equivalencia de bases de Chargaff,que dice que la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más
citosinas.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de
una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el
extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la otra.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick.
1.2.3 estructura terciaria
Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen reducido. Varía según se trate de organismos procariotas o
eucariotas:
a) En procariotas: se pliega como una súper-hélice en forma, generalmente, circular y asociada a una pequeña cantidad de
proteínas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los cloroplastos.
b) En eucariotas: el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteínas,
como son las histonas y otras de naturaleza no histona(en los espermatozoides las proteínas son las protaminas ) A esta
unión de ADN y proteínas se conoce como cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organización
Propiedades
Entre las funciones y propiedades del ADN podemos resaltar que
1- El ADN controla la actividad de la célula.
2- en ciertos casos, comúnmente derivados del caso anterior, el ADN puede llegar a tener cierta conductividad, según un estudio realizado.
Gracias al modelo de doble hélice el ADN:
3- Es el que lleva la información genética de la célula, ya que las unidades de ADN, llamadas genes, son las responsables de las características estructurales y de la transmisión de estas características de una célula a otra en la división celular. Los genes se localizan a lo largo del cromosoma.
4- El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la división celular para formar dos moléculas idénticas, para lo cual necesita que en el núcleo existan nucleótidos, energía y enzimas.
5- Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.
Enlace de hidrógeno
La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo de unión química conocido como enlace de hidrógeno o puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, tales como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc... El hecho que las hebras de la hélice de ADN estén unidas mediante puentes de hidrógeno hace que éstas puedan separarse entre sí con relativa facilidad, por ejemplo mediante un incremento de la temperatura, quedando intactas en sus componentes. La fortaleza relativa de la unión entre las dos hebras del ADN reside en la suma de gran cantidad de enlaces de hidrógeno a lo largo de las dos hebras paralelas. Se forman dos enlaces de hidrógeno por cada unión A=T y tres por cada emparejamiento C≡G.
La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo de unión química conocido como enlace de hidrógeno o puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, tales como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc... El hecho que las hebras de la hélice de ADN estén unidas mediante puentes de hidrógeno hace que éstas puedan separarse entre sí con relativa facilidad, por ejemplo mediante un incremento de la temperatura, quedando intactas en sus componentes. La fortaleza relativa de la unión entre las dos hebras del ADN reside en la suma de gran cantidad de enlaces de hidrógeno a lo largo de las dos hebras paralelas. Se forman dos enlaces de hidrógeno por cada unión A=T y tres por cada emparejamiento C≡G.
El ADN como almacén de información
En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se trasmite de generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside.
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan dichos aminoácidos.
El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
El dogma central de la biología molecular plantea que el flujo de actividad y de información es: ADN → ARN → proteína
En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayoría de los casos, pero se conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa". Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a RNA y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.
El ADN basura
El mal llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc., que parecen no tener utilidad alguna. No deben confundirse con los intrones. Corresponde a más del 90% de nuestro genoma, que cuenta con 20.000 ó 25.000 genes. Inicialmente se pensaba que no tenían utilidad alguna, pero distintos estudios recientes apuntan a que eso puede no ser cierto en absoluto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de los genes. También es llamado Intrón, o sea ADN no codificante.
Chips de ADN (Microarrays)
Son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas. Estos chips de ADN se usan para el estudio de mutaciones genéticas de genes conocidos o para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN.
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